L'ataxie de Friedreich
Qu'est-ce que c'est ?
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le système nerveux, notamment le cervelet, qui est la partie du cerveau qui contrôle la coordination des mouvements. Cette maladie est causée par des mutations dans le gène FXN (frataxine), qui est responsable de la production de protéines impliquées dans le métabolisme du fer à l'intérieur des cellules.
Les symptômes
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich comprennent généralement une coordination motrice altérée, une faiblesse musculaire, des troubles de l'élocution, une déformation de la colonne vertébrale (scoliose), des troubles cardiaques, une perte auditive et une altération de la vision. Ces symptômes apparaissent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence et progressent lentement au fil du temps.
Les traitements
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie de Friedreich à l'heure actuelle. Le traitement se concentre généralement sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique pour améliorer la mobilité et l'équilibre, des médicaments pour contrôler les symptômes cardiaques et d'autres complications, ainsi que des dispositifs d'assistance pour aider à la mobilité. Des recherches sont en cours pour développer des thérapies ciblées qui pourraient potentiellement ralentir ou stopper la progression de la maladie.
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